
TromboGen a KardioGen
Rozsah vyšetrenia TromboGen: gén F5 - variant Leiden, c.1691G>A, gén F5 – variant R2, gén F2 - variant c.20210G>A, gén MTHFR - varianty c.677C>T, c.1298A>C, gén PAI1 - variant alela 4G/5G
Rozsah vyšetrenia KardioGen: gén ACE – variant c.2306-105ins, gén ITGB3 (resp. GPIIIA) – variant c.176T>C (p.Leu59Pro), gén FGB – variant c.-455G>A, gén F13A1 – variant c.103G>T (p.Val35Leu), gén AGT – variant c.803T>C (p.Met268Thr), gén AGTR1 – variant c.*86A>C, gén CBS – variant c.844ins67
Analyzačná metóda: multiplexná fragmentová PCR analýza
Nie je k dispozícii
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.
2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.
3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.