Syndróm fragilného X (FRAX)
Rozsah vyšetrenia: FMR1 - CGG repetície
Analyzačná metóda: Fragmentová analýza
Fragile X syndrome (https://omim.org/entry/300624) is characterized by moderate to severe mental retardation, macroorchidism, and distinct facial features, including long face, large ears, and prominent jaw. In most cases, the disorder is caused by the unstable expansion of a CGG repeat in the FMR1 gene and abnormal methylation, which results in suppression of FMR1 transcription and decreased protein levels in the brain (Devys et al., 1993).
Reviews
Fragile X syndrome accounts for about one-half of cases of X-linked mental retardation and is the second most common cause of mental impairment after trisomy 21 (190685) (Rousseau et al., 1995).
McCabe et al. (1999) summarized the proceedings of a workshop on the fragile X syndrome held in December 1998.
Jacquemont et al. (2007) provided a review of fragile X syndrome, which they characterized as a neurodevelopmental disorder, and FXTAS, which they characterized as a neurodegenerative disorder.
K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.
Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.
2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.
3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.
4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.
5. Tubu označte menom vzorky.