Spinálna muskulárna atrofia - SMA
Rozsah vyšetrenia: SMN1, SMN2 - exóny 7, 8, priľahlé gény
Analyzačná metóda: MLPA analýza
Spinal muscular atrophy (https://omim.org/entry/253300) refers to a group of autosomal recessive neuromuscular disorders characterized by degeneration of the anterior horn cells of the spinal cord, leading to symmetrical muscle weakness and atrophy (summary by Wirth, 2000).
Four types of SMA are recognized depending on the age of onset, the maximum muscular activity achieved, and survivorship: type I, severe infantile acute SMA, or Werdnig-Hoffman disease; type II (253550), or infantile chronic SMA; type III (253400), juvenile SMA, or Wohlfart-Kugelberg-Welander disease; and type IV (271150), or adult-onset SMA. All types are caused by recessive mutations in the SMN1 gene.
Lunn and Wang (2008) provided a detailed review of clinical features, molecular pathogenesis, and therapeutic strategies for SMA.
K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.
Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.
2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.
3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.
4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.
5. Tubu označte menom vzorky.