Speech-language syndróm 1
Rozsah vyšetrenia: FOXP2 - kódujúca sekvencia
Analyzačná metóda: Masívne paralelné sekvenovanie, priame sekvenovanie
Speech-language disorder-1 (https://omim.org/entry/602081) is an autosomal dominant disorder characterized by severe orofacial dyspraxia resulting in largely incomprehensible speech. Affected individuals were originally thought to have specific defects in the use of grammatical suffixation rules (Gopnik, 1990; Gopnik and Crago, 1991). The phenotype, however, is broader in nature, with virtually every aspect of grammar and language affected (Fisher et al., 1998). Vargha-Khadem et al. (1998) concluded that the disorder is characterized by abnormal development of several brain areas critical for both orofacial movements and sequential articulation, resulting in marked disruption of speech and expressive language.
K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.
Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.
2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.
3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.
4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.
5. Tubu označte menom vzorky.