PCR diagnostika aneuploidií
Rozsah vyšetrenia: chromozómy 13, 18, 21, X, Y
Analyzačná metóda: QF-PCR
Aneuploidia je genomická mutácia. Ide o jav, kedy dochádza k chýbaniu alebo nadbytku chromozómov vo všetkých bunkách určitého organizmu. Väčšina chromozomálnych abnormalít plodu vzniká v dôsledku početných odchýlok chromozómov 13, 18, 21, X a Y, ktoré môžu byť zároveň príčinou postnatálnych syndrómov, napr. Downov syndróm – jedná sa o trizómiu 21. chromozómu, Edwardsov syndróm – trizómia 18. chromozómu, Patauov syndróm – trizómia 13. chromozómu, Turnerov syndróm – monozómia X chromozómu, superfemale – aneuploidia XXX, supermale – aneuploidia XYY, Klinefelterov syndróm – XXY.
Metoda QF-PCR (Kvantitatívna flourescenčná polymerázová reťazová reakcia) umožňuje u rizikových tehotných (vyšší vek, pozitívny biochemický screening, UZ abnormality plodu) v priebehu 24– 48 hodín potvrdiť alebo vylúčiť aneuploidiu chromozómov 13, 18, 21 a pohlavných chromozómov X a Y pomocou STR markerov špecifických pre každý chromozóm. Pri potvrdenej chromozómovej anomálii je možné skrátenie termínu ukončenia tehotnosti o 2– 3 týždne.
Nie je k dispozícii
Odber plodovej vody nutné uskutočniť v rámci amniocentézy na špecializovanom zdravotníckom pracovisku.