Ischemická choroba srdca, Alzheimer
Rozsah vyšetrenia: gén APOE, variant alely E2, E3, E4
Analyzačná metóda: strip assay
Lipoproteíny sú zodpovedné za väzbu cholesterolu a ostatných lipidov a ich prenos krvným riečiskom do miesta, kde majú byť ďalej využívané. Apolipoproteín E (ApoE) tvorí hlavný apoproteín chylomikrónov a VLDLs častíc (Very Low Density Lipoproteins) a viaže sa na špecifický receptor na pečeňových a periférnych bunkách. Hlavnou úlohou chylomikrónov a VLDLs je odstránenie nadbytočného množstva cholesterolu z krvi a jeho prenos na ďalšie spracovanie do pečene. Udržiavanie normálnej hladiny cholesterolu je nevyhnutné pre prevenciu kardiovaskulárnych ochorení. ApoE je polymorfný proteín, ktorý má tri hlavné izoformy: E2, E3 a E4. Jednotlivé izoformy sa od seba líšia v substitúcii aminokyselín v pozíciách 112 a 158 peptidického reťazca. Forma E3 je klasickou funkčné izoformou.
Izoforma ApoE-E4 je spojená s vyšším rizikom vzniku kardiovaskulárnych ochorení vrátane infarktu myokardu, Alzheimerovou chorobou a zhoršenými kognitívnymi funkciami, predovšetkým u fajčiarov. Nositelia alely E4 majú celkovo vyššie hladiny LDL cholesterolu, triacylglycerolov a ApoB, naopak nižšia HDL.
Forma ApoE-E2 má zníženú afinitu k LDL receptoru a je asociovaná so zníženým rizikom kardiovaskulárnych ochorení. U malého percenta homozygotov E2/E2 sa naopak môže vyvinúť hyperlipoproteinémie III. typu charakterizovaná zvýšením VLDL a IDL (intermediate-denzity lipoproteín) cholesterolu a triglyceridov, so sklonom k ateroskleróze.
Nie je k dispozícii
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.
2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.
3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.