Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií (HBOC)
ROZSAH TESTU:
BRCA1/BRCA2 - analýza celej kódujúcej sekvencie génov, MLPA analýza BRCA1/BRCA2 - dôkaz tzv. veľkých genómových prestavieb.
Karcinóm prsníka patrí medzi najčastejšie malígne nádorové ochorenia u žien. Karcinómy vaječníkov a vajcovodov predstavujú asi 3% všetkých malígnych nádorov u žien. Riziko vzniku oboch malignít sa s vekom zvyšuje, pričom najčastejší je výskyt medzi 50. a 60. rokom života. V prípade dedičných predispozícií sa však ochorenie môže vyskytnúť už po 30. roku života. U 5-10% prípadov karcinómu prsníka ide o tzv. syndróm dedičného (hereditárneho) karcinómu prsníka/vaječníkov, ktorý je spôsobený vrodenou DNA mutáciou v génoch BRCA1/2, ktoré patria medzi vysokorizikové gény. Ženy s mutáciou v géne BRCA1 majú celoživotné riziko vzniku karcinómu prsníka 60-85% a karcinómu vaječníkov 20-60% a riziko vzniku sekundárneho nádoru až 60%. U všetkých nositeľov mutácie je v porovnaní s bežnou populáciou 2-4 násobne zvýšené riziko rozvoja iných malignít (napr. karcinómu kolorekta, žalúdka, pankreasu, žlčníka, žlčových ciest, u mužov tiež karcinómu prostaty a vzácne prsníka).
Cieľom DNA analýzy je odhaliť špecifickú mutáciu v génoch BRCA1/2, ktorá vedie k poruche funkcii proteínu a môže viesť k vzniku dedičného nádorového ochorenia. Pokiaľ sa u osoby s karcinómom, u ktorej sa vykonalo genetické vyšetrenie nepreukáže prítomnosť mutácie v BRCA1/2 génoch, je pre príbuzné ženy vypočítané empirické riziko vzniku karcinómu prsníka podľa tzv. Clausových tabuliek. Následne je doporučený preventívny manažment s ohľadom na zvýšené riziko vzniku karcinómu prsníka.
V prípade interpretácie výsledkov odporúčame kontaktovať príslušného klinického genetika za účelom genetického poradenstva, resp. konzultácie.
Nie je k dispozícii
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.
2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.
3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.