Hereditárny angioedém
Rozsah vyšetrenia: SERPING1 - kódujúca sekvencia
Analyzačná metóda: Masívne paralelné sekvenovanie, priame sekvenovanie
Hereditary angioedema (HAE, https://omim.org/entry/106100) is an autosomal dominant disorder characterized by episodic local subcutaneous edema and submucosal edema involving the upper respiratory and gastrointestinal tracts. There are 2 classic types of the disorder. In type I, representing 85% of patients, serum levels of C1NH are less than 35% of normal (Cicardi and Agostoni, 1996; Bowen et al., 2001). In type II, the levels are normal or elevated, but the protein is nonfunctional. The 2 types are clinically indistinguishable.
See 300145 for a discussion of angioedema induced by ACE inhibitors.
Zuraw (2008) provided a detailed review of the clinical features, management, and pathogenesis of hereditary angioedema.
K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.
Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.
2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.
3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.
4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.
5. Tubu označte menom vzorky.