logo
Kontaktné údaje

Testy otcovstva: +421 948 627 273

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Odberové miesto MOM: +421 940 620 587

Informácie Covid testy: mom@ghc.sk

Covid-19 PCR výsledky: korona@ghc.sk

Gilbertov syndróm

Rozsah vyšetrenia: gén UGT1A1, promótor - TATA box

Analyzačná metóda: fragmentová analýza

 

Zdieľať:

The hereditary hyperbilirubinemias (Wolkoff et al., 1983) include (1) those resulting in predominantly unconjugated hyperbilirubinemia: Gilbert (https://omim.org/entry/143500) or Arias syndrome, Crigler-Najjar syndrome type I (218800), and Crigler-Najjar syndrome type II (606785); and (2) those resulting in predominantly conjugated hyperbilirubinemia: Dubin-Johnson syndrome (237500), Rotor syndrome (237450), and several forms of intrahepatic cholestasis (147480, 211600, 214950, 243300). Detailed studies show that patients with Gilbert syndrome have reduced activity of bilirubin glucuronosyltransferase (Bosma et al., 1995, Koiwai et al., 1995).

Genetic Heterogeneity of Hyperbilirubinemia

See also Crigler-Najjar syndrome type I (HBLRCN1; 218800), Crigler-Najjar syndrome type II (HBLRCN2; 606785), and transient familial neonatal hyperbilirubinemia (HBLRTFN; 237900), all caused by mutation in the UGT1A1 gene (191740) on chromosome 2q37; Dubin-Johnson syndrome (DJS, HBLRDJ; 237500), caused by mutation in the ABCC2 gene (601107) on chromosome 10q24; and Rotor syndrome (HBLRR; 237450), caused by digenic mutation in the SLCO1B1 (604843) and SLCOB3 (605495) genes, both on chromosome 12p.

 

K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.

Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.

Periférna krv

- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz

- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.

- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA

- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C

 

Bukálny ster:

1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.

2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.

3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.

4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.

5. Tubu označte menom vzorky.