Familárna adenomatózna polypóza
Rozsah vyšetrenia: FAP - kódujúca sekvencia
Analyzačná metóda: Masívne paralelné sekvenovanie, priame sekvenovanie
Familial adenomatous polyposis-1 (https://omim.org/entry/175100) is an autosomal dominant disorder characterized by predisposition to cancer. Affected individuals usually develop hundreds to thousands of adenomatous polyps of the colon and rectum, a small proportion of which will progress to colorectal carcinoma if not surgically treated. Gardner syndrome is a variant of FAP in which desmoid tumors, osteomas, and other neoplasms occur together with multiple adenomas of the colon and rectum (Nishisho et al., 1991).
Rustgi (2007) reviewed the genetics of hereditary colon cancer, including APC.
K vyšetreniu je potrebná indikácia klinického genetika a nutné absolvovať genetickú konzultáciu.
Zoznam ambulancií klinickej genetiky nájdete na http://sslg.sk/index.php/sslg/pracoviska.
Periférna krv
- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz
- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.
- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA
- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C
Bukálny ster:
1. Pred odberom približne hodinu nič nejedzte ani nepite. Optimálne podmienky na odber sú ráno pred umytím zubov.
2. Otvorte sáčok s odberovou súpravou a opatrne vyberte vrchnák s tyčinkou z tuby.
3. Opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierajte v ústnej dutine povrch vnútornej strany líca tak, aby bol celý povrch tampónu pokrytý.
4. Následne tyčinku opatrne vložte do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe nechajte sušiť aspoň jednu hodinu.
5. Tubu označte menom vzorky.