BRCA screen

Milé dámy! Vyskytla sa u Vás alebo vo Vašej rodine rakovina prsníka alebo vaječníkov?

Využite možnost špeciálneho DNA testu BRCAscreen, ktorý spoľahlivo odhalí najčastejšie DNA predispozície spojené s dedičnou rakovinou prsníka a vaječníkov.
Test odhaľuje minimálne 31 DNA predispozícií v rizikových génoch BRCA1/2, ktoré sa najfrekventovanejšie vyskytujú v slovenskej a českej populácii rodín s dedičným karcinómom prsníka/vaječníkov.

Test si môžete objednať bez indikácie lekárom, alebo pre poistencov Union ho môže indikovať lekár so špecializáciou lekárska genetika, alebo klinická onkológia. Union ako jediná zdravotná poisťovňa od 1.6.2021 prepláca tento DNA test svojim poistencom.

V prípade potreby vie naše laboratórium zabezpečiť genetickú konzultáciu v rámci našej Ambulancie lekárskej genetiky.

Gény BRCA1 a BRCA2 hrajú dôležité úlohy v procesoch opráv poškodenej DNA a zabezpečujú stabilitu genómu buniek. DNA predispozície v týchto génoch zvyšujú riziko vzniku nádorov prsníka a vaječníkov, ale aj iných nádorov (napr. prostaty, kože, pankreasu atď.). Varianty uvedených génov sa dedia od rodičov s 50% pravdepodobnosťou ich prejavenia sa. Ochorenie, ktoré v dôsledku prejavenia sa predispozície vzniká sa nazýva dedičný (hereditárny) karcinóm prsníka/vaječníkov (HBOC). Závažné predispozície v génoch BRCA1 a BRCA2 sú zodpovedné za vznik približne 70% prípadov HBOC, čo je približne 5% všetkých karcinómov prsníka a 15% všetkých karcinómov vaječníkov vo všeobecnej populácii.

V slovenskej populácii pacientok s HBOC syndrómom bolo dokázaných 34 typov BRCA1/2 predispozícií v 97 rodinách (Konecny a kol., 2011).

Pozitívny výsledok genetického testu znamená, že jedinec zdedil genetickú predispozíciu, a preto má zvýšenú pravdepodobnosť vzniku nádoru prsníka alebo vaječníkov, a teda má  nárok na  špeciálny preventívny manažment a špeciálny režim preventívnych prehliadok. Jedinec s pozitívnym výsledkom by mal pre správnu interpretáciu výsledku testu absolvovať následne genetickú konzultáciu u klinického genetika (adresy nájdete na www.sslg.sk v sekcii Pracoviská) a byť zaradený do preventívneho manažmentu u svojho gynekológa, klinického onkológa (viď Usmernenia na stránke www.sslg.sk)

Negatívny výsledok testu síce nemôže s istotou vylúčiť prítomnosť inej vzácnej mutácie v génoch BRCA1/2 alebo asociovaných génoch (napr. CHEK2, PALB2, TP53). Uvedené mutácie sú však vo všeobecnej populácii veľmi vzácne a pravdepodobnosť ich výskytu u jedincov bez rodinnej anamnézy je veľmi nízka.

Test neslúži na posúdenie celoživotného rizika vzniku iného sporadického nádorového ochorenia, ktoré môže byť spôsobené životným štýlom jedinca (napr. nádor pľúc).

Indikácie na vyšetrenie hradené ZP Union:

Ženy s rodinným výskytom karcinómu prsníka je nutné aktívne vyhľadávať v ženskej populácii a venovať im patričnú zvýšenú pozornosť: v indikovaných prípadoch ich odosielať na genetické vyšetrenie, v prípade potvrdenej genetickej mutácie prísne dispenzarizovať a vysvetľovať im výhody, ale i nevýhody profylaktickej terapie.

Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik, resp. klinický onkológ a je potrebné splniť aspoň jednu z nasledujúcich podmienok:

- mať vo svojej rodine pozitívnu rodinnú anamnézu – nie viac ako jeden prípad karcinómu prsníka u prvostupňovej (napr. matka, sestra) alebo druhostupňovej (napr. stará mama) pokrvnej príbuznej vo veku od 50 rokov (vek v akom im bolo diagnostikované ochorenie),

- alebo ste pacientkou s nádorom prsníka vo veku nad 50 rokov a bez rodinnej anamnézy.

*Ak máte v rodine dva a viac prípadov karcinómu prsníka či jeden prípad karcinómu vaječníkov, alebo ste pacientka s diagnostikovaným nádorom prsníka vo veku pod 50 rokov, príp. ste pacientka s nádorom vaječníka, máte nárok na komplexnú diagnostiku BRCA1/2 génov v zmysle príslušného usmernenia MZ SR a kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (adresy nájdete na www.sslg.sk v sekcii Pracoviská).